Mutation in the SLC29A3 Gene in an Egyptian Patient with H Syndrome: A Case Report and Review of Literature
نویسندگان
چکیده
منابع مشابه
an investigation of the types of text reduction in subtitling: a case study of the persian film gilaneh with english subtitles
چکیده ندارد.
15 صفحه اولPyrexia in a Patient with Megaloblastic Anemia: A Case Report and Literature Review
Deficiency of vitamin B12 and/or folic acid as a cause of pyrexia, though known, is rarely reported in literature. We aimed to report a case in a 51 year old woman, who presented with fever and pancytopenia and was diagnosed to have megaloblastic anemia secondary to vitamin B12 and folate deficiency. The pyrexia subsided following the intramuscular injection of vitamin B12 and oral folic acid a...
متن کاملthe study of aaag repeat polymorphism in promoter of errg gene and its association with the risk of breast cancer in isfahan region
چکیده: سرطان پستان دومین عامل مرگ مرتبط با سرطان در خانم ها است. از آنجا که سرطان پستان یک تومور وابسته به هورمون است، می تواند توسط وضعیت هورمون های استروئیدی شامل استروژن و پروژسترون تنظیم شود. استروژن نقش مهمی در توسعه و پیشرفت سرطان پستان ایفا می کند و تاثیر خود را روی بیان ژن های هدف از طریق گیرنده های استروژن اعمال می کند. اما گروه دیگری از گیرنده های هسته ای به نام گیرنده های مرتبط به ا...
15 صفحه اولMonoMAC syndrome in a patient with a GATA2 mutation: case report and review of the literature.
We report a case of MonoMAC syndrome in a patient with a GATA2 mutation and discuss the manifestations, diagnosis, and treatment of this novel immunodeficiency disorder.
متن کاملrefractory vasoplegic syndrome in an adult patient with infective endocarditis: a case report and literature review
postoperative vasoplegic syndrome (vs) is characterized by low systemic vascular resistance, normal or elevated cardiac output, and poor response to volume expansion. the incidence of vs after cardiac surgery requiring cardiopulmonary bypass is about 20%. sometimes, vs becomes refractory and initial treatments do not work, rendering treatment a great challenge. in this study, we describe a youn...
متن کاملذخیره در منابع من
با ذخیره ی این منبع در منابع من، دسترسی به آن را برای استفاده های بعدی آسان تر کنید
ژورنال
عنوان ژورنال: Journal of Pediatric Genetics
سال: 2019
ISSN: 2146-4596,2146-460X
DOI: 10.1055/s-0039-1697900